食管闭锁的类型千变万化,但是多数医疗机构仍旧使用美国医生高斯在1953年提出的分类方法,将食管闭锁按照解剖学差异分成5类(见下图)。每个不同类型的食管闭锁因为解剖上的差异会出现不同的临床表现。I型食管闭锁,食管和气管之间不存在连接,用医学术语表达就是不存在气管食管瘘,食管呈两个完全分离的盲端。上端的食管,也是术语说的近端食管因为是一个盲端,口腔分泌的唾液不能下咽到胃里,所以常表现为生后大量唾液外溢。这一类食管闭锁不存在食管气管瘘,所以食管内的唾液不会通过瘘道进入肺内,但是部分唾液可能会因为误吸进入气管,所以也可能存在肺炎表现。正常孩子在生后因为哭闹而吸入大量的气体进入胃肠道,但是I型食管闭锁因为下端食管是一个盲端,所以这类孩子即使会哭闹,胃肠道内也不会存在气体,也就不会出现腹胀的表现。正如图中所示,I型食管闭锁的两个食管端距离是最远的,所以这一类孩子也相对难治。II型食管闭锁,食管的近端和气管形成气管食管瘘,食管远端为盲端。所以口腔分泌的唾液会顺着瘘道进入气管,导致这类孩子出现呛咳表现,并进一步导致肺炎。下端食管和I型食管闭锁一样,所以胃肠道内不会存在气体。III型食管闭锁,食管近端为盲端,远端食管和气管形成气管食管瘘。生后多表现为大量白色泡沫样液体溢出,偶尔因为误吸会有咳嗽表现。因为下端食管和气管形成气管食管瘘,所以孩子在生后会因为呼吸运动导致气体在经过气管的时候通过瘘道进入胃肠道内,所以这类孩子会有腹胀表现。另外,如果腹部压力较高,可能会导致胃内液体逆流进入气管,所以也可能会出现呛咳表现。临床上医生常将III型食管闭锁再分为两个亚型。远近端食管之间距离大于2cm为IIIa型,小于2cm为IIIb型。之所以这么分型是因为食管两端之间的距离关乎手术难度和孩子的愈合,很明显,IIIb型食管闭锁的手术难度会更小,愈合也可能会更好。IV型食管闭锁,食管的近端和远端均和气管形成气管食管瘘,也就是会形成远近两个气管食管瘘。近端食管内的唾液通过上端气管食管瘘进入气管,产生呛咳表现。气管内气体也会通过下端气管食管瘘进入胃肠道,可能出现及腹胀表现。V型食管闭锁,实际上食管并没有完全闭锁,只在在气管和食管之间存在一个单纯的气管食管瘘。孩子出生后通常可以正常喂养,但偶尔会出现呛奶表现,所以在早起较难发现,部分孩子会因为反复肺炎,入院做纤维支气管镜才能诊断。因为外形类似字母“H”或者“N”,所有又称为“H”型或者“N”型食管闭锁。这类孩子的气管食管瘘通常位置较高,所以可以选择颈部作为手术部位。注:转载文字或者使用图片请及时于作者联系。
食管闭锁作为一种罕见的先天性畸形,很多的学者都尝试着了解它发生的原因,也是患有食管闭锁孩子的父母常问的一个问题。但遗憾的是,关于食管闭锁的病因目前并没有一个确切的说法。目前学术界存在多个相互独立的学说来尝试解释食管闭锁的发病机理,但尚没有一个统一的观点。这个假说观点包含了基因、环境以及基因与环境的相互作用等多种因素。所以这个一直困扰着患儿父母的大问题连医生也不一定能说明白。即使我们对食管闭锁发病机制了解的并不多,但依旧有很多学者仍在不懈努力想要发现里面的奥秘。摆在想要了解食管闭锁发病机理的学者们面前的第一个难题就是我们对正常的食管胚胎发育过程知之甚少。在很早之前有学者就了解到气管和食管都是由人体胚胎时期一个叫做前肠的结构发育而来。但是并没有人知道前肠是在什么时候通过什么过程分别发育出气管和食管的。人体胚胎学之父威廉认为前肠早期作为一个弹孔通道,在发育过程中逐渐在两个内侧壁生长出一个分隔,并将前肠分割为两个独立的管道,在前面的管道最终发育为气管及其分支,在后面的管道最终发育成为食管及其远端消化道。所以该理论认为如果分隔不能完全将气管和食管分开就会生成气管食管瘘。可是这个理论并没有经受住后来学者的验证。人们从新观察了一遍人体早期的胚胎结构,并没有发现威廉描述的这个分隔。另外一位叫做克卢特的学者使用更加先进的扫描电子显微镜观察鸡胚胎后也没有找到威廉说的分隔。之后威廉这个简单但是并不准确的理论逐渐淡出了人们的视野。克卢特在推翻了威廉了理论之后自己又建立了一套新的理论来解释食管闭锁的发生机理。他认为前肠在胚胎期可能会因为很多因素而阻塞,如果胚胎在发育过程不能将阻塞的组织再通为管道就会形成食管闭锁。克卢特的新理论能解释食管隔膜形成的食管闭锁,但是食管隔膜只占食管闭锁很少一部分,其他类型食管闭锁的形成原因仍不为所知。之后又有学者认为食管闭锁是一个复杂疾病头神经嵴病的一部分。因为他们注意到有一个系列畸形(包括心血管畸形、胸腺、甲状腺及面部畸形和食管闭锁)的形成都和神经嵴相关。显然这个理论也不能解释所有食管闭锁的形成,毕竟有部分的食管闭锁病人没有合并畸形。在更加细微的领域,有人用阿霉素(一种抗肿瘤药物,既可以干扰肿瘤形成,也可以干扰正常细胞的复制)在实验室制造出了食管闭锁及气管食管瘘的动物模型,并且用这个模型衍生出了更多和食管闭锁形成相关的理论。在遗传领域,学者们发现了部分食管闭锁和染色体及基因异常有关,目前是食管闭锁发病机制研究的热门。尽管在众多学者的努力之下,我们能得到的知识并不能充分揭示食管闭锁发生的机制,但至少我们知道前肠的发育既受到自身基因的调控也会受到环境因素的影响,任何自身基因的异常和环境因素的变化如果影响到了前肠的发育均有可能导致食管闭锁的发生。在这种情况下也不难理解很多父母在得知自己的孩子存在食管闭锁这种罕见先天畸形之后的自责。他们有的怀疑自己在食物或者药物的使用方面存在失误,有的甚至怀疑自己的基因存在缺憾进而遗传给了小孩,更加焦虑的父母甚至都没有勇气再次孕育自己的下一个孩子。我们想告诉他们的是:在各种各样的研究中学者们并没有发现任何一种食物和食管闭锁的发生有关,就算是药物导致食管闭锁的情况也是相当罕见的,所以父母们无需太过自责,与其将时间浪费在思索过去的原因上不如去学习更多关于治疗疾病的知识,把寻找病因这个难题交给更加专业的学者来解决。尽管只有很少的药物和食管闭锁的发生存在直接联系,但我们建议在怀孕期间应尽量减少服药机会,如果有必要服药,一定要在专业医生的指导下服用。另外很多父母可能还会咨询食管闭锁的遗传情况。有一份研究通过收集不同的文献得出经验认为:如果一对夫妻曾经拥有过一个患有食管闭锁的孩子,再生出食管闭锁孩子的概率为0.5-2%;如果他们不幸生出过两个食管闭锁的孩子,那么下一个孩子还是有食管闭锁的可能就会增大到20%;如果夫妻双方中有一方曾经患过食管闭锁,那他们的下一代出现食管闭锁的几率约为3-4%。
食管闭锁在第一次手术后会形成一个缝合远近端食管的地方,我们称为吻合口。有些吻合口会随着疤痕愈合而逐渐变窄,孩子就会出现吞咽困难等一系列症状,这就是所谓的吻合口狭窄。这是一个从字面上相对好理解的概念,但是对于医生来讲吻合口狭窄的定义并不那么简单。通常来讲医生可以通过孩子的症状、食管造影检查以及食管镜检查了解到吻合口的情况。首先讲症状,食管吻合口狭窄可能出现吞咽困难、喂养时青紫、误吸、肺炎以及发育迟缓等症状,可是食管闭锁术后的其他并发症,比如食管运动障碍、气管食管瘘复发、胃食管反流以及气管软化等均可能出现类似的症状。所以单纯从症状来判断食管吻合口是否狭窄并不准确。食道造影虽然可以准确的显示整个食管的粗细,也能测量出吻合口的大小,可是目前并没有一篇报道明确表示吻合口究竟多小算是狭窄。因为不同年龄段的孩子食管粗细不一样,有些孩子的食道造影可能提示有食道吻合口狭窄,但是孩子却没有相对应的症状,所以研究者很难找出一个明确的大小值来说明食管是否狭窄。食管镜检查也是同样的道理。所以大多数医院都是在孩子有症状的基础上,再去完善食管造影、食管镜检查以及食管功能测定等检查,排除其他可能导致类似症状的并发症之后再做出食管吻合口狭窄的诊断。根据这个标准,大多数医院报道的食管吻合口狭窄发病率都在40%左右。国外有报道对比了开胸手术和胸腔镜手术之后食管吻合口狭窄的发病率,有的报道胸腔镜手术之后吻合口狭窄的发病率较低,但是也有别的报道说两者并没有区别。从理论上讲,胸腔镜手术的视野比开胸手术大,能更加充分的分离食管的远近端,减少吻合口的张力,也就能减少吻合口狭窄的发病率。但事实上关于两种手术方式之后吻合口狭窄的发生率尚无定论。食管闭锁术后吻合口狭窄如此高发,所以医生们也在思考做些什么来避免发生这种情况。比如使用单丝吻合线、单层食管吻合或者改善吻合技术。但遗憾的是,自打食管闭锁端端吻合术开创以来,孩子的生存率得到极大提升,吻合口狭窄的发病率却没有下降。多数研究者认为吻合口狭窄与本身远近端食管的距离或是手术中术者感觉到的吻合口张力有关系。有部分研究者认为食管吻合口狭窄还和胃食管反流有关系,所以术后常规给孩子口服抑酸剂试图减少吻合口狭窄发生的可能。但也有研究表明口服抑酸剂并不能降低吻合口狭窄的发生率。我们认为胃食管反流在理论上可能会影响吻合口的愈合,进而促进吻合口狭窄(即使不是最主要的因素)。如果同时存在胃食管反流是需要给予抑酸剂口服来控制的,并且如果抑酸剂控制不佳还需要做抗反流手术。食管吻合口狭窄发病率虽然高,但是随着医学技术的发展,对于它的治疗方式也在不断的增多。最早被接受的治疗方式是探条扩张,也就在食管镜或者X光透视下将探条伸入食管狭窄的部位以此来扩张食管。之后又出现了球囊扩张,原理基本一样,也是物理扩张。有人研究对比了两种扩张方式的优缺点认为探条扩张和球囊扩张的治疗效果差异不大,但是探条扩张导致食管穿孔的风险会更高。多数人赞同食管扩张需要在食管端端吻合术后3周以上才能进行,以减少食管穿孔的风险。但是对于食管扩张的间隔却没有一个统一的答案,多数间隔不久(约2周),如果上次扩张两周后孩子没有出现食管狭窄的症状,可以跳过本次扩张,直到再次出现食管狭窄症状后才开启下一次扩张。除了使用物理原理扩张食管之外,有些报道也提示一些药物(如糖皮质激素类药物和丝裂霉素)也能在一定程度上控制食管狭窄的进展,但是治疗效果尚没有得到广泛的接受。对于多次食管扩张后症状不缓解或者食管狭窄症状复发的孩子,可以使用食管支架替代食管扩张治疗。但是食管支架目前在儿童中的应用并不广泛,使用食管支架的指征不清晰,并有报道在使用食管支架之后支架移位穿破胸腔大血管导致死亡的病例,所以选择食管支架治疗时需要有严格的指征,并且使用后需要严格监控支架的位置。如果以上方法仍然不能有效的缓解食管狭窄的症状——幸运的是出现这种情况的案例并不多,那就需要行食管狭窄段切除并再吻合手术治疗。但是术后食管再狭窄的情况可能会再次出现。